MDSはきわめてheterogeneousな疾患であり，さまざまな細胞遺伝学的異常が発症に関与していると考えられる。特徴的形態異常や染色体異常を欠く場合には，診断に苦慮することもしばしば経験される。特にICUS（idiopathic cytopenia of unknown significance）から1系統に異形成を伴う不応性血球減少症（RCUD）への境界領域では，正確な診断のためのツールとしてフローサイトメトリー（FCM）が注目されている。
正常な好中球系細胞は，分化に伴って一定の表面抗原を発現するが（図１），MDSではこれらの発現パターンに変化が見られる。FCM解析の導入により，さまざまな分化抗原発現パターンの異常が検出できるようになると考えられ，個々のデータを蓄積することで，将来の診断法および予後予測への応用が期待される。
M. R. Loken先生は，MDS診断におけるFCMの有用性について概説し，骨髄細胞の分化抗原発現異常について報告した。MDS患者および健常人の骨髄細胞の表面抗原を，FCMを用いて比較検討した研究の結果から，成熟細胞において表現型異常（CD13/ CD11 b）の検出が可能であり，特に不応性好中球減少症（RN）とICUSの鑑別などに応用できる可能性が高いことが示された。また，骨髄芽球の表現型異常（CD5+，CD7+，CD56+）も検出することが可能であり，芽球の表面抗原発現異常と病期進行リスクに相関が認められた。これらFCM解析結果からスコアリングシステムを構築し，移植後再発リスクの予測が可能であったと報告している(図２)。また，FCMを用いた自動解析ソフトの導入により，診断効率をより高めようとする試みも始められている。
A. A. van de Loosdrecht先生は，FCM所見に基づくMDS予後分類について講演した。flow scoreがWPSSと相関し，さらに輸血依存性やAML移行率とも相関することが示された1）。また，CD34陽性芽球の表現型異常（CD5+，CD7+，CD56+）が移植後の予後因子であること，FCMを用いれば純粋な不応性貧血（RA）を，多血球系異形成を伴う不応性血球減少症（RCMD）から鑑別できることも報告された。さらに，エリスロポエチン（EPO）値とFCM所見の異常の有無によって，サイトカイン療法の有効性を予測しうることが明らかにされた。FCMが異常でEPO値＞100ないしは＜100の場合，各奏効率は０%と17％，FCMが正常の場合，各奏功率は33%，81％であった。
以上のように，FCM所見に基づく分類法は， 予後や治療奏功率の予測，鑑別診断に有効であることから，簡便な解析ソフトの開発が期待される。また、脱メチル化剤など、新規治療の効果予測に有用であるかについても興味深い。
1) van de Loosdrecht AA, et al., Blood. 2008; 111: 1067-1077
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